1. Архив
  2. №9-10, 2019
  3. СРАВНИТЕЛЬНОЕ ПАТОГЕНЕТИЧЕСКОЕ ИССЛЕДОВАНИЕ ПРИ ВОЗРАСТНОЙ МАКУЛЯРНОЙ ДЕГЕНЕРАЦИИ И МАКУЛЯРНОЙ ДЕГЕНЕРАЦИИ, СОПРОВОЖДАЮЩЕЙСЯ ОБРАЗОВАНИЕМ ДРУЗ, ОСНОВАННОЕ НА ИЗУЧЕНИИ ГЕНЕТИЧЕСКИХ ОСОБЕННОСТЕЙ В РОССИЙСКОЙ ПОПУЛЯЦИИ

МАТЕРИАЛ XXIV МЕЖДУНАРОДНОЙ НАУЧНО-ПРАКТИЧЕСКОЙ КОНФЕРЕНЦИИ «ПОЖИЛОЙ БОЛЬНОЙ. КАЧЕСТВО ЖИЗНИ». СТАТЬИ

http://doi.org/10.26347/1607-2499201909-10008-010

СРАВНИТЕЛЬНОЕ ПАТОГЕНЕТИЧЕСКОЕ ИССЛЕДОВАНИЕ ПРИ ВОЗРАСТНОЙ МАКУЛЯРНОЙ ДЕГЕНЕРАЦИИ И МАКУЛЯРНОЙ ДЕГЕНЕРАЦИИ, СОПРОВОЖДАЮЩЕЙСЯ ОБРАЗОВАНИЕМ ДРУЗ, ОСНОВАННОЕ НА ИЗУЧЕНИИ ГЕНЕТИЧЕСКИХ ОСОБЕННОСТЕЙ В РОССИЙСКОЙ ПОПУЛЯЦИИ

Ба­ла­шо­ва Ла­ри­са Ма­ра­тов­на – д. м. н., про­фес­сор, за­ве­ду­ю­щая отде­лом экс­пе­ри­мен­таль­ной и кли­ни­че­ской оф­таль­мо­ло­гии ФГБОУ В.О. Рос­сий­ско­го на­ци­о­наль­но­го ис­сле­до­ва­тель­ско­го ме­ди­цинско­го уни­вер­си­те­та име­ни Н.И. Пи­ро­го­ва Ми­ни­стер­ства здра­во­охра­не­ния Рос­сий­ской Фе­де­ра­ции, Н.П. Ме­ж­ду­на­род­ный науч­но-прак­ти­че­ский центр про­ли­фе­ра­ции тка­ней Рос­сии. 117997, Москва, ул. Остро­ви­тя­но­ва, 1. 119034 Москва, ул. Пре­чи­стен­ка 29/14. Тел. 8 (909) 985-81-84. E-mail: blm1962@yandex.ru. https://orcid.org/0000−0001−9349−7092.

По­пов Ан­дрей Вла­ди­миро­вич– за­ме­сти­тель ге­не­раль­но­го ди­рек­то­ра по ле­чеб­ной ра­бо­те Н.П. Ме­ж­ду­на­род­ный науч­но-прак­ти­че­ский центр про­ли­фе­ра­ции тка­ней Рос­сии. 117997, Москва, ул. Остро­ви­тя­но­ва, 1; 119034, Москва, ул. Пре­чи­стен­ка 29/14.Тел.: 8 (926) 587-85-37. E-mail: 5878537@gmail.com. https://orcid.org/0000−0003−1983−2272.

Ива­но­ва Ма­ри­ан­на Ев­ге­ньев­на– ге­не­раль­ный ди­рек­тор НКЦ Оф­таль­мик, со­ис­ка­тель ка­фед­ры па­то­фи­зио­ло­гии ФГБОУ В.О. Рос­сий­ско­го на­ци­о­наль­но­го ис­сле­до­ва­тель­ско­го ме­ди­цинско­го уни­вер­си­те­та име­ни Н.И. Пи­ро­го­ва Ми­ни­стер­ства здра­во­охра­не­ния Рос­сий­ской Фе­де­ра­ции, 125167 Москва, Ле­нин­град­ский про­спект, 47/3. Тел. 8 (903) 758-66-19. E-mail: marianna.e.ivanova@gmail.com. https://orcid.org/0000−0002−1089−4293.

Для ци­ти­ро­ва­ния: Ба­ла­шо­ва Л.М., По­пов А.В., Ива­но­ва М.Е. СРАВНИТЕЛЬНОЕ ПАТОГЕНЕТИЧЕСКОЕ ИССЛЕДОВАНИЕ ПРИ ВОЗРАСТНОЙ МАКУЛЯРНОЙ ДЕГЕНЕРАЦИИ И МАКУЛЯРНОЙ ДЕГЕНЕРАЦИИ, СОПРОВОЖДАЮЩЕЙСЯ ОБРАЗОВАНИЕМ ДРУЗ, ОСНОВАННОЕ НА ИЗУЧЕНИИ ГЕНЕТИЧЕСКИХ ОСОБЕННОСТЕЙ В РОССИЙСКОЙ ПОПУЛЯЦИИ. Кли­ни­че­ская ге­ронто­ло­гия. 2019; 25 (9−10): 8−10. DOI: 10.26347/1607−2499201909−10008−010.

1 Не­ком­мер­че­ское парт­нер­ство Ме­ж­ду­на­род­ный На­уч­но-Прак­ти­че­ский Центр Про­ли­фе­ра­ции Тка­ней Рос­сии, Рос­сий­ская Фе­де­ра­ция, 119034 Москва, ул. Пре­чи­стен­ка 29/14; 2 НКЦ Оф­таль­мик, Рос­сий­ская Фе­де­ра­ция, 125167 Москва, Ле­нин­град­ский про­спект, 47/33 ФГБОУ В.О. Рос­сий­ский на­ци­о­наль­ный ис­сле­до­ва­тель­ский ме­ди­цинский уни­вер­си­тет име­ни Н.И. Пи­ро­го­ва Ми­ни­стер­ства здра­во­охра­не­ния Рос­сий­ской Фе­де­ра­ции 117437, Москва, Остро­ви­тя­но­ва, 1

Цель ис­сле­до­ва­ния. Про­ве­сти срав­ни­тель­ное па­то­ге­не­ти­че­ское ис­сле­до­ва­ние при воз­раст­ной ма­ку­ляр­ной де­ге­не­ра­ции (ВМД) и ма­ку­ляр­ной де­ге­не­ра­ции, со­про­во­жда­ю­щей­ся об­разо­ва­ни­ем друз, осно­ван­ное на изу­че­нии ге­не­ти­че­ских осо­бен­но­стей в рос­сий­ской по­пу­ля­ции для даль­ней­ше­го по­ис­ка эф­фек­тив­ных ме­то­дов ле­че­ния. Ма­те­ри­ал и ме­то­ды. Сфор­миро­ва­ны 2 груп­пы па­ци­ен­тов: 1-я – 150 че­ло­век (84 жен­щи­ны, 66 муж­чин) 50–92 го­да с диа­гно­зом «воз­раст­ная ма­ку­ляр­ная де­ге­не­ра­ция», су­хая фор­ма с об­разо­ва­ни­ем друз, про­во­ди­ли ана­лиз на на­личие snp (rtPCR, 15 snp в 12 ге­нах), свя­зан­ных с по­вы­шен­ным рис­ком ВМД; 2-я груп­па – 50 де­тей в воз­расте от 3 до 18 лет с кли­ни­че­ским диа­гно­зом «бо­лезнь Штар­гар­д­та», «ма­ку­ло­дис­тро­фия», «цен­траль­ная абио­тро­фия сет­чат­ки», бы­ли ото­бра­ны де­ти c дру­за­ми на глаз­ном дне. Для груп­пы де­тей по­ми­мо стан­дарт­ной мо­ле­ку­ляр­но-ге­не­ти­че­ской диа­гно­сти­ки (NGS па­нель «Наслед­ствен­ные за­бо­ле­ва­ния сет­чат­ки») про­во­ди­ли по­иск snp (rtPCR), свя­зан­ных с по­вы­шен­ным рис­ком ВМД по то­му же про­то­ко­лу, что и для 1-й груп­пы. Исполь­зо­ва­лось про­грамм­ное обес­пе­че­ние HGVS, Genemap, Genemania, CLINVAR, Genego, STRING, Cytoscapeи БД EMBL для мо­де­ли­ро­ва­ния и ана­лиза по­лу­чен­ных дан­ных.Ре­зульта­ты. В 1-й груп­пе у 133 па­ци­ен­тов об­на­ру­же­ны snp в ге­нах ABCA1, APOE, ARMS2, C3, CFH, CFHR1, CFHR3, CST3, ERCC6, FBLN5, HMCN1 и HTRA1. У 17 па­ци­ен­тов не об­на­ру­же­но ни од­но­го по­ли­мор­физ­ма ни в од­ном из пере­чис­лен­ных ге­нов. Во 2-й груп­пе у 28 па­ци­ен­тов об­на­ру­же­ны snp в изу­ча­е­мых ге­нах, у 22 па­ци­ен­тов не об­на­ру­же­но ни од­но­го по­ли­мор­физ­ма ни в од­ном из изу­ча­е­мых ге­нов.За­клю­че­ние. При ис­сле­до­ва­нии об­на­ру­же­ны кор­ре­ли­ру­ю­щие па­то­ге­не­ти­че­ские ме­ха­низ­мы об­разо­ва­ния друз в стар­шей и млад­шей воз­раст­ной ка­те­го­рии, что мо­жет пред­по­ла­гать эф­фек­тив­ность об­щих терапев­ти­че­ских тактик. Ав­то­ры заяв­ляют об от­сут­ствии воз­мож­ных кон­флик­тов ин­тере­сов. Ра­бо­та вы­пол­не­на в со­от­вет­ствии с эти­че­ски­ми прин­ци­па­ми про­ве­де­ния ис­сле­до­ва­ний с уча­сти­ем че­ло­века Хель­синской Де­кла­ра­ции Все­мир­ной Ме­ди­цинской Ас­со­ци­а­ции (Declaration of Helsinki), пере­смотр 2013 г.

Ключевые слова: макулярная дегенерация, друзы, генетические особенности, российская популяция, сравнительное исследование

Дата публикации:

COMPARATIVE PATHOGENETIC RESEARCH OF AMD AND MACULA DEGENERATION IN CHILDREN WITH DRUSE FORMATION BASED ON STUDYING GENETIC FEATURES IN RUSSIAN POPULATION

L.M. BalashovaA.V. PopovM.E. Ivanova

Prof. Larisa M. Balashova – Sc. D. in Medicine, Professor, Head of Library of ophtalmology of the N.I. Pirogov Russian National Research Medical University of the Ministry of Healthcare of the Russian Federation, General director and Head of Department of experimental and clinical ophtalmology of the Non-profit Partnership International Scientific and Practical Center for the Proliferation of Tissues of Russia, Doctor of Morozov Russian Children’s Clinical Hospital of Department of Health of Moskow.Tel.: 8 (909) 985-81-84. E-mail: blm1962@yandex.ru.

Andrei V. Popov – Deputy Director General for Medical Work, Non-profit Partnership International Scientific and Practical Center for the Proliferation of Tissues of Russia. 117997, Moscow, Russia, 1 Ostrovityanova St.; 119034, Moscow, Russia, 29/14 Prechistenka St. Tel: 8 (926) 587-85-37. E-mail: 5878537@gmail.com. https://orcid.org/0000−0003−1983−2272.

Marianna E. Ivanova – General Director of the NCC Oftalmik, applicant for the Pathophysiology Department of the Russian National Research Medical University named after N.I. Pirogov of the Ministry of Healthcare of the Russian Federation, Moscow, 47/3 Leningradsky Prospect, 125167. Tel. 8 (903) 758-66-19. E-mail: marianna.e.ivanova@gmail.com. https://orcid.org/0000−0002−1089−4293.

For citation: Balashova L.M., Popov A.V., Ivanova M.E.COMPARATIVE PATHOGENETIC RESEARCH OF AMD AND MACULA DEGENERATION IN CHILDREN WITH DRUSE FORMATION BASED ON STUDYING GENETIC FEATURES IN RUSSIAN POPULATION. Clin. Gerontol. 2019; 25 (9−10): 8−10. DOI: 10.26347/1607−2499201909−10008−010.

1 Non-profit Partnership International Scientific and Practical Center for the Proliferation of Tissues of Russia, 119034, Moscow, Russian Federation, 29/14 Prechistenka St.; 2 NCC Oftalmic, 125167 Moscow, Russian Federation, 47/3 Leningradsky Prospekt; 3 N.I. Pirogov Russian National Research Medical University of the Ministry of Healthcare of the Russian Federation, 1 Ostrovityanova St., Moscow

Objective. To provide comparative pathogenetic study in AMD and macular degeneration in children, accompanied by the formation of drusen, based on the study of genetic features in the Russian population to further search for effective treatment methods. Material and methods: 1 group of patients 150 patients (84 women, 66 men) aged 50 to 92 years with a diagnosis of «AMD», dry form, in the fundus of with drusen and which were analyzed for the presence of snp (rtPCR, 15 snp in 12 genes) associated with an increased risk of AMD. Group 2 – 50 children aged 3 to 18 years with the clinical diagnosis of Stargardt disease, macular dystrophy, central retinal abiotrophy, children were selected with drusen in the fundus. For a group of children, in addition to the standard molecular genetic diagnosis (NGS panel «Hereditary Retinal Diseases»), we searched for snp (rtPCR) associated with an increased risk of AMD according to the same protocol as for Group 1. HGVS, Genemap, Genemania, CLINVAR, Genego, STRING, Cytoscape, and EMBL data bases were used to simulate and analyze the data obtained. Results: In group 1, snp was detected in 133 patients in the genes ABCA1, APOE, ARMS2, C3, CFH, CFHR1, CFHR3, CST3, ERCC6, FBLN5, HMCN1 and HTRA1. In 17 patients no polymorphism was found in any of the listed genes. In group 2, snp was found in 28 patients in the studied genes, in 22 patients no polymorphism was found in any of the studied genes. Conclusions: A comparative pathogenetic study was conducted for age-related macular degeneration (AMD) and macular degeneration in children, accompanied by the formation of drusen, based on the study of genetic features in the Russian population. Correlated pathogenetic mechanisms of drusen formation in the older and younger age groups were found, which may suggest the effectiveness of similar therapeutic approach. Authors declare no competing interests. The work was carried out according to the ethical conduct of the study involving human of the World Medical Association Declaration of Helsinki), revision in 2013.

Keywords: macular degeneration, druse, genetic traits, Russian population, comparative study

Published: 2019