1. Архив
  2. №11-12, 2024
  3. КЛИНИКО-ЭКСПЕРТНЫЙ СЛУЧАЙ БОЛЕЗНИ ФАБРИ В ПОЖИЛОМ ВОЗРАСТЕ

КЛИНИКО-ЭКСПЕРТНЫЙ СЛУЧАЙ

http://doi.org/10.26347/1607-2499202411-12053-058

КЛИНИКО-ЭКСПЕРТНЫЙ СЛУЧАЙ БОЛЕЗНИ ФАБРИ В ПОЖИЛОМ ВОЗРАСТЕ

ФГБОУ Федеральный научно-образовательный центр медико-социальной экспертизы и реабилитации им. Г.А. Альбрехта, Санкт-Петербург, Россия

Болезнь Фабри относится к редким (орфанным) заболеваниям и является лизосомной болезнью накопления. Для классического варианта болезни Фабри характерно мультисистемное поражение с манифестацией в детстве или подростковом возрасте. В ряде случаев наблюдается неклассическая форма с поздним началом и отсроченными проявлениями или с поражением только одного органа. Своевременное распознавание болезни Фабри важно, поскольку оно требует этиотропной ферментной заместительной терапии, которая может отдалить развитие стойких нарушений функций организма. В статье представлен клинико-экспертный случай болезни Фабри у женщины 66 лет, направленной в бюро медико-социальной экспертизы. Мультисистемное поражение организма с нетипичным вариантом кардиальной патологии создало впечатление у лечащих врачей о признаках инвалидизации у данной больной. Однако, по данным экспертно-реабилитационной диагностики, стойкие нарушения функций органов-мишеней у больной компенсированы на фоне лечения и оценены как незначительные, отсутствовали проявления хронической сердечной недостаточности, прогноз заболевания определен как относительно благоприятный. Таким образом, оснований для установления группы инвалидности не было.

Ключевые слова: болезнь Фабри, пожилой возраст, медико-социальная экспертиза, инвалидность.

Дата публикации:

CLINICAL EXPERT CASE OF FABRY DISEASE IN OLD AGE

A.Yu. RodionovaO.V. MakarovaS.V. Stolov

Federal Scientific and Educational Center of Medical and Social Expertise and Rehabilitation named after G.A. Albrecht, Saint-Petersburg, Russia

Fabry disease is a rare (orphan) disease and is a lysosomal storage disease. The classic variant of Fabry disease is characterized by multisystemic involvement with manifestation in childhood or adolescence. In some cases, a non-classical form with late onset and delayed manifestations or with involvement of only one organ is observed. Timely recognition of Fabry disease is important because it requires etiotropic enzyme replacement therapy, which can delay the development of persistent dysfunctions of the body. The article presents a clinical and expert case of Fabry disease in a 66-year-old woman referred to the bureau of medical and social expertise. Multisystemic involvement of the body with an atypical variant of cardiac pathology created the impression on the attending physicians about signs of disability in this patient. However, according to expert rehabilitation diagnostics, persistent dysfunctions of target organs in the patient were compensated against the background of treatment and were assessed as insignificant, there were no manifestations of chronic heart failure, the prognosis of the disease was determined as relatively favorable. Thus, there were no grounds for establishing a disability group.

Keywords: Fabry disease, old age, medical and social examination, disability.

Published: 2024