1. Архив
  2. №1-2, 2022
  3. ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МАРКЕРЫ ГЛАЗНЫХ ПРОЯВЛЕНИЙ ПРОЛИФЕРАТИВНОГО СИНДРОМА В ПОЖИЛОМ ВОЗРАСТЕ

ОРИГИНАЛЬНЫЕ СТАТЬИ

http://doi.org/10.26347/1607-2499202101-02041-045

ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МАРКЕРЫ ГЛАЗНЫХ ПРОЯВЛЕНИЙ ПРОЛИФЕРАТИВНОГО СИНДРОМА В ПОЖИЛОМ ВОЗРАСТЕ

Для цитирования: Балашова Л.М., Бакунина Н.А., Попов А.В., Кузнецова Ю.Д., Иванова М.Е. Генетические маркеры глазных проявлений пролиферативного синдромав пожилом возрасте. Клиническая геронтология. 2022; 28 (1-2): 41-45. https://doi.org/10.26347/1607-2499202101-02041-045.

Работа выполнена в соответствии с этическими принципами проведения исследованийс участием человека Хельсинской Декларации Всемирной Медицинской Ассоциации (Declaration of Helsinki), пересмотр 2013 г.

*16Балашова Лариса Маратовна - д.м.н., директор НП Международный научно-практический Центр пролиферации тканей, 119034 Москва, ул. Пречистенка, 29/14; заведующая научно-исследовательской лаборатории офтальмологии. Российского национального исследовательского медицинского университета им. Н.И. Пирогова Министерства здравоохранения Российской Федерации, 117997 Москва, ул. Островитянова, 1. Тел.: 8(909)985-81-84. E-mail: blm-1962@ya.ru. ORCID: https://orcid.org/0000-0001-9349-7092.

Бакунина Наталья Александровна - к.м.н., врач-офтальмолог ГКБ № 1 им. Н.И. Пирогова, 119049 Москва, Ленинский пр., 8; старший лаборант кафедры лабораторной диагностики Российского национального исследовательского медицинского университета им. Н.И. Пирогова Министерства здравоохранения Российской Федерации,117997 Москва, ул. Островитянова, 1; заместитель генерального директора по лечебной работе в Международном научно-практическиом Центре пролиферации тканей, 119034, Москва, ул. Пречистенка, 29/14. E-mail: nata-oko-@mail.ru. ORCID: https://orcid.org/0000-0002-1148-5184.

Попов Андрей Владимирович - заместитель генерального директора по лечебной работе, НП Международный научно-практический Центр пролиферации тканей, 119034 Москва, ул. Пречистенка, 29/14. Тел.: 8(926)587-85-37. E-mail: blm-1962@ya.ru.ORCID: https://orcid/org/0000-0001-8694-3293.

Кузнецова Юлия Дмитриевна - руководитель детской офтальмологической службы, НП Международный научно-практический Центр пролиферации тканей, 119034 Москва, ул. Пречистенка, 29/14. Тел.: 8(910)403-00-69. E-mail: blm-1962@ya.ru/ORCID: https://orcid/org/0000-0003-4985-7198.

Иванова Марианна Евгеньевна - руководитель проекта генетической диагностики oftalmic.ru, НКЦ Офтальмик, Российская Федерация,125167 Москва, Ленинградский проспект, 47/3; врач-офтальмолог, Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова Министерства здравоохранения, Москва, Российской Федерации,117997 Москва, ул. Островитянова. Тел.: 8(903)758-66-19. E-mail: marianna.e.ivanova@gmail.com. ORCID: https://orcid.org/0000-0002-1089-4293.

Личное участие авторов в исследованииВсе авторы принимали участие в исследовании.

Конфликт интересов: Иванова М.Е. является сотрудником НКЦ «Офтальмик», остальные авторы заявляют об отсутствии конфликта интересов.

Финансирование: проект финансировался из собственных средств НКЦ «Офтальмик.

1Некоммерческое партнерство Международный научно-практический Центр пролиферации тканей; 2НКЦ Офтальмик; 3Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова Министерства здравоохранения; 4ГКБ № 1 им. Н.И. Пирогова

Цель исследования. Создание удобного инструмента для практикующего врача, позволяющего уточнить прогноз, ход течения и тяжесть процесса у пациентов с пролиферативными изменениями органа зрения для подбора оптимальной терапевтической тактики и возможности патогенетически ориентированного таргетного лечения в будущем.Материал и методы. 86 пациентов с изолированными глазными и/или синдромными признаками пролиферации были разделены на 3 группы: 1) группа моногенной генетической патологии включала 21 пациента (42 глаза), из них 14 мужчин и 7 женщин в возрасте от 4 мес до 63 лет, у которых молекулярный диагноз моногенного заболевания с пролиферативным компонентом был подтвержден результатами клинического и генетического обследования; 2) группа пациентов с клиническим диагнозом «пролиферативная витреоретинопатия» на фоне сахарного диабета (36 пациентов (72 глаза), 16 мужчин, 20 женщин в возрасте от 11 до 56 лет); 3) группа пациентов с клиническим диагнозом «ретинопатия недоношенных» (29 пациентов (58 глаз), 10 мужчин, 19 женщин в возрасте от 3 мес. до 12 лет). Срок наблюдения за пациентами составил от 6 до 36 мес.Результаты. Разработан проприетарный алгоритм биоинформатического анализа данных полноэкзомного/полногеномного секвенирования, позволяющий уточнять прогноз течения и тяжести пролиферативного процесса с учетом клинических и генетических данных. В работу алгоритма включен анализ наличия мутаций в генах, прямо или косвенно участвующих в процессе ангиогенеза и основных сигнальных путей, среди которых гены: ACE, AGTR1, BDNF, CETP, CFH, COL2A1, COL9A1/A2, COL11A1, VCAN (CSPG2), EPAS1, GP1BA, LRP5, NOS3, FZD4, IHH, NDP, RS1, TBX5, TLR5, TSPAN12, VEGFA.Выводы. Для уточнения прогноза течения и тяжести процесса у пациентов с пролиферативными изменениями органа зрения, для подбора оптимальной терапевтической тактики и возможности патогенетически-ориентированного таргетного лечения необходимо проведение специализированного молекулярно-генетического теста с применением усовершенствованного алгоритма анализа полученных данных.

Ключевые слова: генетические особенности, пролиферативный синдром, офтальмология

Дата публикации:

GENETIC MARKERS OF OCULAR MANIFESTATIONS OF PROLIFERATIVE SYNDROME IN OLDER PSTIENTS

L.M. BalashovaN.A. BakuninaA.V. PopovY.D. KuznetsovaM.E. Ivanova

For citation: Balashova LM, Bakunina NA, Popov AV, Kuznetsova YD, Ivanova ME. [Genetic markers of ocular manifestations of proliferative syndrome in older pdtients]. Clin Gerontol. 2022; 28 (1-2): 41-45. https://doi.org/10.26347/1607-2499202101-02041-045.

This work has been carried out in accordance with the ethical principles for medical research involving human subjects developed by WMA Declaration of Helsinki (ed. 2013).

*17Larisa M. Balashova - Sc.D. in Medicine, Director, International Scientific and Practical Center for Tissue Proliferation; Head of the Ophthalmology Research Laboratory, Pirogov Russian National Research Medical University. E-mail: blm-1962@ya.ru. ORCID: https://orcid.org/0000-0001-9349-7092.

Natalya A. Bakunina - Ph.D. in Medicine, ophthalmologist, Pirogov City Clinical Hospital No. 1, Senior Laboratory Assistant, Department of Laboratory Diagnostics, Pirogov Russian National Research Medical University; Deputy General Director for Clinical Work, International Scientific and Practical Center for Tissue Proliferation. E-mail: nata-oko@mail.ru. ORCID: https://orcid.org/0000-0002-1148-5184.

Andrey V. Popov - Deputy CEO for Clinical Work, International Scientific and Practical Center for Tissue Proliferation; E-mail: blm-1962@ya.ru. blm-1962@ya.ru. ORCID: https://orcid/org/0000-0001-8694-3293.

Yuliya D. Kuznetsova - Head of the Pediatric Ophthalmological Service, International Scientific and Practical Center for Tissue Proliferation. E-mail: blm-1962@ya.ru. ORCID: https://orcid/org/0000-0003-4985-7198.

Marianna E. Ivanova - Head of the Oftalmic company, ophthalmologist, Pirogov Russian National Research Medical University. E-mail:marianna.e.ivanova@gmail.com. ORCID: https://orcid.org/0000-0002-1089-4293.

Marianna Ivanova declares to be employed by the Oftalmic company.

The other authors declare no competing interests.

Financing: the study has been financed by the Oftalmic company.

1International Scientific and Practical Center for Tissue Proliferation; 2Oftalmic LLC; 3Pirogov Russian National Research Medical University; 4Pirogov City Clinical Hospital No. 1

Objective. To create a convenient tool for a MD to clarify the prognosis, course and severity of the process in patients with proliferative changes in the visual organ, to select the optimal therapeutic tactics and the possibility of pathogenetically-oriented targeted treatment in the future.Methods. 86 patients with isolated ocular and/or syndromic signs of proliferation were divided into 3 groups: 1) group of monogenic genetic pathology (21 patients (42 eyes), 14 male, 7 female patients at the age of 4 months to 43 years) according to the clinical and genetic examination, the molecular diagnosis of monogenic disease with a proliferative component was confirmed 2) a group of patients with a clinical diagnosis of proliferative vitreoretinopathy due to diabetes mellitus (36 patients, (72 eyes), 16 male, 20 female patients at the age of 11 to 56 years) and 3) a group of patients with a clinical diagnosis of retinopathy of prematurity (29 patients, (58 eyes) 10 male, 19 female patients at the age of 3 months to 12 years). The follow-up period was from 6 to 36 months.Results. A proprietary algorithm for bioinformatic analysis of full-exome/full-genome sequencing data has been developed, which makes it possible to refine the prognosis of the course and severity of the proliferative process, taking into account clinical and genetic data. The algorithm includes analysis of mutations in genes directly or indirectly involved in the process of angiogenesis and the main signaling pathways, including genes: ACE, AGTR1, BDNF, CETP, CFH, COL2A1, COL9A1/A2, COL11A1, VCAN (CSPG2), EPAS1, GP1BA, LRP5, NOS3, FZD4, IHH, NDP, RS 1, TBX5, TLR5, tspan12, VEGF-a.Interpretation. In order to clarify the prognosis of the course and severity of the process in patients with proliferative changes in the organ of vision, to select the optimal therapeutic tactics and the possibility of pathogenetically oriented targeted treatment, it is necessary to conduct a specialized molecular genetic test using an advanced algorithm for analyzing the obtained data.

Keywords: Genetic features, ocular proliferative syndrome manifestation

Published: 2022